JURNAL MAKALAH GENETIKA

SINDROM PRADER-WILLI (PWS)

Diajukan untuk memenuhi tugas Mandiri

Mata Kuliah : Genetika

Dosen Pengampu : Yuyun Maryuningsih S.si.M.pd

 

Disusun Oleh:

Haniyaturrohmah

14121620639

FAKULTAS TADRIS IPA-BIOLOGI.C/V

INSTITUT AGAMA ISLAM NEGERI (IAIN)

SYEKH NURJATI CIREBON

2014

 

BAB I

PENDAHULUAN

A.    Latar Belakang

Genetika merupakan ilmu pengetahuan dasar dalam usaha menyediakan bibit tanaman dan ternak unggul di bidang pertanian dan peternakan. Di bidang kedokteran, genetika mempunyai lingkup yang sangat luas, bersifat akademis dan praktis, antara lain membahas tentang peranan kromosom, pewarisan sifat-sifat genetik dan sifat-sifat antropologik, terjadinya cacat badan dan mental yang disebabkan oleh kelainan kromosom, timbulnya penyakit karena kesalahan metabolisme bawaan, berbagai variasi respons terhadap obat-obatan, transplantasi, penyakit autoimun dan golongan darah, aspek keturunan pada kanker

Makalah ini akan membahas genetika dalam bidang kedokteran yaitu tentang kelainan genetik sindrom prader-willi (PWS). Sindrom Prader-Willi merupakan sindrom yang diturunkan oleh sang ayah. Sindrom tersebut merupakan sindrom yang hampir sama dengan sindrom angelman. Jika seorang anak yang terkena kelainan sindrom prader-willi akan menunjukkan perilaku makan yang ekstri atau tidak akan pernah merasa puas. Sehingga banyak anak PWS yang memiliki berat badan di atas rata-rata dalam arti obesitas. Selain itu anak yang terkena sindrom tersebut meiliki perawakan yang pendek,

Selain itu, para ilmuwan juga meneliti tentang pengobatan bagi anak yang memiliki kelainan sindrom prader-willi. Pengobatan dapat dilakukan dengan terapi hormon atau topiramate. Selain dilakukan dengan terapi, PWS juga dapat cegah melalui memperbaiki gizi makanannya, memberi nutrisi yang sehat, dan mengatur pola makan anak supaya anak tidak mengalami obesitas.

Dalam pengobatan tersebut tidak dapat menyembuhkan melainkan dapat mengurangi gejala dari kelainan PWS tersebut.

B.     Rumusan Masalah

1.      Apa yang di maksud dengan PWS?

2.      Apa ciri dari PWS?

3.      Apa penyebab dari PWS?

4.      Apa gejala PWS?

5.      Bagaimana pengobatan PWS?

C.    Tujuan

1.      Untuk mengetahui apa itu PWS

2.      Untuk mengetahui ciri dari PWS

3.      Untuk mengetahui penyebab PWS

4.      Untuk mengetahui gejala dari PWS

5.      Untuk mengetahui bagaimana pengobatan PWS

BAB II

PEMBAHASAN

A.    Sindrom Prader-Willi (PWS)

Menurut Shapira (2004) “gangguan obesitas neurogenetik multisistem dengan perilaku, termasuk hyperphagia, perilaku kompulsif, melukai diri, dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental”.

Sindrom Prader-Willi (PWS) adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh 7 gen pada kromosom 15 (q 11-13) yang hilang atau terpendam (kromosom 15 penghapusan parsial) pada kromosom ayah. Sindrom Prader-Willi merupakan sindrom yang sangat langka. Seseorang yang terkena Sindrom ini akan mengalami resiko dalam kesulitan belajar dan perhatian.

Menurut Cataletto “Sindrom Prader-Willi pertama kali dijelaskan oleh Prader, Labhart, dan Willi pada tahun 1956. Sindrom ini merupakan penyebab genetik yang paling umum dari obesitas dengan perkiraan 1 : 15.000 sampai 1 : 25.000 kelahiran” (1:2011).

Seseorang yang mempunyai kondisi seperti ini hingga dewasa dapat menyebabkan kesulitan kognitif dan gangguan perilaku, masalah berat badan, mengendalikan amarah, danm berkesulitan dalam bersosialisasi.

Menurut Wahyuningsih (2011) “sindrom Prader-Willi biasanya berhubungan dengan kromosom 15 dan gen OCA2. Anak-anak dengan sindrom ini akan dilahirkan dengan sakit-sakitan, memiliki kontrol otot yang lemah dan memiliki berat badan di bawah normal pada awalnya”

Tabel 1 Frekuensi Subtipe genetik yang terkait dengan PWS

Subtipe	Frekuensi
Penghapusan kromosom ayah	75%
Disomy uniparental ibu	24%
Cacat pusat pencetakan	1%
Pemindahan	<1%

Sebagian besar kasus sindrom Prader-Willi terjadi sporadi- Cally. Risiko kekambuhan keseluruhan tergantung pada jenis cacat molekul. Dalam keluarga di mana proband yang memiliki baik disomy ibu atau penghapusan, kekambuhan. Resiko kecil (kurang dari 1%). Resiko kekambuhan sampai 50% jika ayah dari anak tersebut adalah pembawa.

Curfs dan Fryns (1992) melakukan penelitian ke dalam berbagai tingkat ketidakmampuan belajar ditemukan dalam Prader Willi Syndrome (PWS)  Hasilnya adalah sebagai berikut:

Ø  5%: IQ diatas 85 (rata-rata kecerdasan  rendah)

Ø  27%: IQ 70 – 85 (batas fungsi intelektual)

Ø  39%: IQ 50 – 70 (gangguan kecerdasan ringan)

Ø  27%: IQ 35 – 50 (gangguan kecerdasan moderat)

Ø  1%: IQ 20 – 35 (gangguan kecerdasan parah)

Ø  <1%: IQ <20 (gangguan kecerdasan  paling rendah)

Cassidy menemukan bahwa 40% dari individu dengan PWS memiliki kecerdasan rata-rata batas normal atau rendah. angka yang lebih tinggi daripada yang ditemukan dalam Curfs dan studi Fryns . Namun, kedua studi menunjukkan bahwa sebagian besar orang (50 – 65%) berada dalam kisaran intelijen ringan / batas / rendah rata-rata.

Anak-anak dengan PWS menunjukkan profil kognitif yang tidak biasa. Mereka sering kuat dalam organisasi visual dan persepsi, termasuk membaca dan kosa kata, tetapi bahasa lisan mereka (kadang-kadang dipengaruhi oleh hypernasality) umumnya lebih miskin dari pemahaman mereka. Sebuah keterampilan yang ditandai dalam menyelesaikan teka-teki jigsaw telah dicatat,  meskipun ini mungkin merupakan efek dari praktek meningkat.

Pengolahan informasi Auditori dan pemrosesan sekuensial relatif rendah, seperti aritmatika dan keterampilan menulis, visual dan memori auditori jangka pendek dan rentang perhatian pendengaran. Gangguan ini pada umumnya kadang-kadang membaik dengan semaikin meningkatnya usia, tetapi gangguan dibagian tertentu kadang menetap sepanjang masa dewasa.

B.     Ciri-ciri Sindrom Prader-Willi (PWS)

Sindrom Prader-Willi mempunyai ciri-ciri yaitu Perawakan pendek, Hypotonia, Hipogonadisme, dan obesitas. Seorang bayi yang memiliki kelainan sindrom prader-willi (PWS) ditandai dengan hypotonia neonatal, hypoplasia labia klitoris pada anak perempuan, penis kecil dan testis tidak turun pada anak laki-laki. Kekurangan hormon pertumbuhan setelah bayi berusia 2-3 tahun sehingga terjadi penurunan yang sangat signifikan dalam pertumbuhannya.

Gambar 1 Anak dengan sindrom prader-willi

Gambar 2 Tangan dan Kaki dengan Sindrom Prader-Willi

C.    Penyebab Sindrom Prader-Willi

Sindrom Prader-Willi disebabkan oleh mutasi gen yang ditandai dengan tidak berfungsinya otak hipotalamus dan kelenjar pituitary sehingga mengakibatkan terjadinya gangguan pada hormon. PWS disebabkan adanya cacat chromosomal. Ini bukanlah penyakit turunan dan penyakit ini bisa menyerang laki-laki atau perempuan semua ras.

Selain itu PWS juga disebabkan oleh penghapusan salinan ayah dari dicantumkan SNRPN dan necdin gen bersama dengan kelompok snoRNAs : SNORD64, SNORD107, SNORD108 dan dua salinan SNORD109, 29 salinan SNORD116 (HBII-85) dan 48 salinan SNORD115 (HBII -52).

D.    Gejala Sindrom Prader-Willi (PWS)

Gejala PWS yang paling umum terjadi meliputi aktivitas janin berkurang, obesitas, hipotonia, keterbelakangan mental, perawakan pendek, hipogonadisme hipogonadotropik, strabismus, dan tangan kecil dan kaki.

Menurut widyuningsih, sindrom prader-willi yang terdapat gejala-gejala meliputi:

Ø  Pada masa kehamilan, memiliki gejala yaitu:

1.      Berkurangnya gerakan janin

2.      Posisi janin sering tidak normal

3.      Kadang terjadi  polihidramnion (cairan ketuban berlebihan)

Ø  Pada masa kelahiran memiliki gejala sebagai berikut:

1.      OftSeringkali sungsang atau caesar kelahiran

2.      Lethargy atau Kelesuan

3.      Hypotonia atau kelemahan otot

4.      Kesulitan makan (karena otot yang buruk mempengaruhi refleks mengisap )

5.      Kesulitan membangun respirasi

6.      Hipogonadisme

Ø  Pada bayi memiliki gejala sebagai berikut:

1.      Rendahnya kemampuan tonus otot (otot istirahat)

2.      Fitur wajah berbeda

3.      Mata berbentuk almond

4.      Penyempitan kepala

5.      Bibir atas tipis dan kesulitan dalam menghisap

6.      Gagal tumbuh

7.      Kurangnya koordinasi mata

8.      Kurangnya respons terhadap rangsangan

Gejala yang terdapat pada Sindrom prader-willi biasanya akan tampak jelas pada usia 1 sampai 4 tahun. Sedangkan pada awal masa anak-anak sindrom prader-willi memiliki gejala sebagai berikut:

1.      Nafsu makan yang tak terpuaskan dan merasa selalu lapar, sehingga berat badan naik dengan cepat

2.      Perkembangan pada organ seks tertinggal

3.      Pertumbuhan dan perkembangan fisik yang buruk

4.      Ketidakmampuannya dalam belajar

5.      Perkembangan motoriknya tertunda

6.      Kesulitan dalam berbicara (biasanya bisa berbicara setelah usia 2 tahun)

7.      Masalah perilaku

8.      Gangguan tidur

9.      Skoliosis (kelengkungan yang abnormal dari tulang belakang)

10.  Rabun jauh

11.  Kulitnya lebih terang dibandingkan dengan kulit dari anggota keluarga yang lainnya

Ø  Gejala yang terjadi pada masa dewasa, yaitu:

1.      Infertilitas (Pria dan wanita)

2.      Hipogonadisme

3.      Rambut kemaluan jarang

4.      Hipotonia (otot rendah)

5.      Kegemukan

6.      Ketidakmampuan belajar atau fungsi intelektual batas

7.      Cenderung diabetes melitus

8.      Fleksibilitas ekstrim

Ø  Gejala yang terdapat pada penampilan fisik dewasa, yaitu:

1.      Prominent nasal bridge terdapat garis di tengah hidung yang sedikit  menonjol

2.      Tangan dan kaki kecil  dengan jari-jari lentik

3.      Kulit lembut,  mudah memar\

4.      Kelebihan lemak, terutama di bagian tengah tubuh

5.      Dahi Tinggi dan sempit

6.      Mata berbentuk almond dengan tipis, turun-berpaling tutup

7.      Kulit dan rambut relatif lebih bercahaya dibandingkan anggota keluarga lainnya

8.      Gangguan perkembangan seksual normal

9.      Sering kulit tampak  skin picking

10.  Striae

11.  Keterlambatan perkembangan motorik

E.     Pengobatan Sindrom Prader-Willi (PWS)

Pengobatan pada kelaianan sindrom prader-willi dalam jurnal yang di ambil terdapat 2 pengobatan, yaitu terapi hormon pertumbuhan dan topiramate. Terapi hormon pertumbuhan dapat dilakukan untuk merangsang pertumbuhan, meningkatkan fungsi otot dan menurunkan lemak tubuh. Sedangkan pengobatan topiramate dapat dilakukan untuk menurunkan nafsu makan dan mengelola berat badan pada individu yang memiliki kelainan sindrom prader willi.

Selain dilakukan pengobatan seperti yang di atas, sindrom tersebut juga dapat diatasi dengan cara yaitu:

1.      Memperbaiki gizi dalam makanan anak yang terkena prader-willi

2.      Terapi hormon seks pada anak

3.      Mengatur pola makan anak secara sehat, agar berat badan dapat terkontrol dengan baik, dan

4.      Memberi nutrisi dengan tepat.

Terapi dan pengobatan PWS tidak untuk menyembuhkan, namun beberapa perawatan berada di tempat untuk mengurangi gejala kondisi ini.Selama masa bayi, subjek harus menjalani terapi untuk meningkatkan otot. Speech and occupational therapy juga kadang harus ilakukan. Selama tahun-tahun sekolah, anak memperoleh manfaat dari lingkungan belajar yang sangat terstruktur serta bantuan tambahan. Masalah terbesar yang terkait dengan sindrom obesitas adalah berat.

Pemberian  injeksi daily recombinant growth hormone  atau rekombinan hormon pertumbuhan  diindikasikan untuk anak-anak dengan PWS. Terapi GH mendukung pertumbuhan linier dan massa otot meningkat, dan dapat mengurangi keasyikan makanan dan berat badan. Karena obesitas berat, apnea tidur obstruktif adalah sequela umum, dan mesin napas seperti CPAP sering dibutuhkan.

PENUTUP

A.    Kesimpulan

Berdasarkan hasil dari berbagai sumber dan berbagai jurnal internasional dalam pembuatan makalah ini dapat disimpulkan yaitu:

1.      Sindrom Prader-Willi merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh 7 gen pada kromosom 15 (q 11-13) yang hilang atau terpendam (kromosom 15 penghapusan parsial) pada kromosom ayah.

2.      Ciri fisik yang terdapat pada anak yang memiliki sindrom PWS yaitu berupa obesitas dan memiliki resiko kesulitan dalam belajar. Hal ini disebabkan oleh mutasi gen yang ditandai dengan tidak berfungsinya otak hipotalamus dan kelenjar pituitary sehingga mengakibatkan terjadinya gangguan pada hormon.

3.      Gejala yang umum terjadi pada anak yang memiliki Sindrom PWS meliputi aktivitas janin berkurang, obesitas, hipotonia, keterbelakangan mental, perawakan pendek, hipogonadisme hipogonadotropik, strabismus, dan tangan kecil dan kaki.

4.      Pengobatan dapat dilakukan melalui terapi hormon pertumbuhan. Selain melakukan terapi tersebut sindrom PWS juga dapat di atasi dengan cara memperbaiki gizi dalam makanan, memberi nutrisi yang tepat, dan mengatur pola makannya.